Аллельное соотношение однонуклеотидных полиморфизмов генов ESR1, NT5C2 и PECR

Abstract

В статье представлен популяционный анализ аллельного состава однонуклеотидных полиморфизмов rs6902771 (ген ESR1), rs7590720 (ген PECR) и rs11191580 (ген NT5C2), а также произведено сравнение аллельных составов белорусской и европейской популяций по вышеозначенным однонуклеотидным полиморфизмам. Изучаемые нами однонуклеотидные полиморфизмы не рассматривались ранее как возможные предикторы развития различных психопатологий, и для работы мы использовали данные крупных исследований генома (GWAS). В разделе «Материалы и методы» дана методика выделения ДНК, состав ПЦР-смеси, протокол амплификации и плавления целевых молекул ДНК, описан алгоритм генотипирования путем анализа кривых плавления. Кроме того, в разделе «Результаты и их обсуждения» проведен литературный анализ вклада вышеозначенных однонуклеотидных полиморфизмов в развитие различных психопатологий.

The article presents a population allele frequency analysis for the single-nucleotide polymorphisms rs6902771 (gene ESR1), rs7590720 (gene PECR) and rs11191580 (gene NT5C2) for byelorussian population, as well as a comparison of the allele frequencies for the above mentioned single-nucleotide polymorphisms for different ethnic groups. The single nucleotide polymorphisms that we studied were not previously considered as possible predictors of the development of various psychopathologies, and we used data from genome-wide association study (GWAS) for our work. In the section “Materials and Methods”, the method of DNA extraction, an integral part of PCR mixtures, an amplification protocol and analysis of whole DNA molecules, is given, and an algorithm for genotyping using the analysis of swimming curves is described. In addition, in the section “Results and Discussion”, a literary analysis of the contribution of the above single nucleotide polymorphisms to the development of various psychopathologies was carried out.