Please use this identifier to cite or link to this item: https://rep.polessu.by/handle/123456789/16162
Title: Роль низко- и среднепенетрантных генов в развитии спорадического рака молочной железы
Other Titles: The role of low and medium penetrant genes in the development of sporadic breast cancer
Authors: Кипень, В.Н.
Снытков, Е.В.
Смольник, Н.С.
Мельнов, С.Б.
Kipen, V.N.
Snytkov, E.V.
Smolnik, N.S.
Melnov, S.B.
Keywords: рак молочной железы
репарация
биотрансформация
пенетрантность
полиморфизм
риск развития заболевания
отношение шансов
меженные взаимодействия
выживаемость
breast cancer
reparation
biotransformation
penetrance
polymorphism
disease risk
odds ratio
intergenic interactions
survival
Issue Date: 2019
Publisher: Пинск : Полесский государственный университет
Citation: Здоровье для всех : материалы VIII международной научно-практической конференции, посвященной 10-летию научно-исследовательской лаборатории лонгитудинальных исследований, Пинск, 18 - 19 апреля 2019 г. / Министерство образования Республики Беларусь [и др.]; редкол.: К.К. Шебеко [и др.]. – Пинск: ПолесГУ, 2019. – С. 136-142.
Abstract: Полиморфные варианты генов систем репарации (PALB2, RCC1, RCC3), фолатного цикла (MTHFR), генов систем биотрансформации ксенобиотиков (GSTP1, DRD3, CYP2D6, CYP1A1), гена системы деметилирования ДНК (DNMT1) ассоциированы с повышенным риском развития спорадических форм РМЖ. С высоким риском развития спорадических форм РМЖ ассоциировано совокупное наличие алелля G по ОНП p.I105V (ген GSTP1), алелля T по ОНП p.T241M (ген RCC3) и генотипа А/А по ОНП по p.E429A (ген MTHFR). Доля пациентов с риск-ассоциированным профилем по данным полиморфным вариантам, которые умерли от основного заболевания после установления диагноза, превосходит таковую для пациентов без патологического генетического профиля – 45,3±6,84% и 21,4±7,75% соответственно (p=0,019).
SNPs of genes of repair systems (PALB2, XRCC1, XRCC3), gene of folate cycle (MTHFR), genes of biotransformation systems of xenobiotics (GSTP1, DRD3, ,CYP2D6, CYP1A1), gene of system de-/remethylation DNA (DNMT1) are associated with increased risk of developing of sporadic forms breast cancer. Genetic profile, which leads to a significant increase in the risk of this disease – allele G for SNP p.I105V (GSTP1 gene), allele T for SNP p.T241M (XRCC3 gene) and genotype AA for SNP p.E429A (MTHFR gene). The percentage of patients with pathogenetic profile with SNPs p.T241M (XRCC3 gene), p.I105V (GSTP1 gene) and p.E429A (MTHFR gene), that died from underlying disease within 5 years after diagnosis, superior to that for patients without pathological genetic profile – 45,3±6,84% and 21,4±7,75%, respectively, p=0,019.
Appears in Collections:2019 год



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.